La prédisposition génétique au lipœdème est une forte probabilité ; cependant, à ce jour, il n’existe pas de « gène du lipœdème » qui puisse à lui seul expliquer la maladie, et qui soit observé dans tous les cas pour poser un diagnostic. Si des membres de la famille, comme la mère, la sœur, la tante, la grand-tante ou la grand-mère, présentent une structure corporelle des jambes et des bras similaire, accompagnée de douleurs, de facilités à se contusions, et que malgré un régime, la partie inférieure du corps ne s'affine pas, cette information est précieuse lors de l'entretien diagnostique. Néanmoins, avoir des antécédents familiaux n'est pas une fatalité ; ne pas en avoir n’exclut pas non plus le lipœdème. L’approche la plus appropriée consiste à considérer la prédisposition génétique en conjonction avec les hormones, le tissu conjonctif, la structure vasculaire-lymphatique, l'inflammation et le mode de vie.
Le lipœdème est-il génétique, ou se développe-t-il plus tard ?
Les patients posent souvent cette question avec l'inquiétude : « Ma mère en avait, et cela a commencé chez moi ; ma fille va-t-elle aussi en avoir ? » La réponse n'est pas si simple qu'un seul mot. Le regroupement familial du lipœdème attire l’attention depuis longtemps. undefined ont discuté de la possibilité d'une dimension héréditaire du lipœdème en évaluant les arbres généalogiques familiaux, en mettant en avant les probabilités d'hérédité autosomique dominante ou liée à l'X, qui se manifestent particulièrement chez les femmes. L’hérédité autosomique dominante signifie que l'effet génétique prédisposant à la maladie peut provenir d'un seul parent ; cependant, ce modèle ne s'applique pas à toutes les familles présentant un lipœdème.
Les recherches des dernières années ont un peu clarifié le tableau : le lipœdème n'est probablement pas une maladie à gène unique qui se manifeste de la même manière chez chaque patient ; il s'agit plutôt d'une situation complexe résultant de la combinaison d'une prédisposition génétique, de périodes hormonales, de caractéristiques du tissu conjonctif et des réponses vasculaires-lymphatiques au niveau des tissus. C'est pourquoi le lipœdème est considéré non pas comme étant causé par « une raison » unique, mais plutôt comme un tableau résultant de l'intersection de plusieurs lignes biologiques.
Que signifie avoir un lipœdème dans la famille ?
Les antécédents familiaux représentent l’une des informations les plus précieuses fournies par le patient lors de l'entretien diagnostique. En particulier, des phrases telles que « Les jambes de ma mère ressemblaient aux miennes », « Ma tante se plaignait toujours d’ecchymoses », « Ma sœur perd du poids, mais s’affine au niveau du haut du corps et a du mal avec ses jambes » sont importantes. Ces phrases ne permettent pas à elles seules de poser un diagnostic ; cependant, elles incitent le médecin à examiner le cas avec plus de vigilance en ce qui concerne le lipœdème.
Il ne suffit pas de questionner uniquement les membres de la famille ayant reçu un diagnostic. Dans les générations passées, le lipœdème a souvent été décrit sous des noms tels que « jambes structurales », « cellulite », « varices », « problème de poids » ou « type de corps hérité de la mère ». Par conséquent, même si le nom du diagnostic n’est pas connu dans la famille, des détails comme l'inadéquation dans la partie inférieure du corps, la douleur, la facilité à se contusions, la sensibilité au toucher sur les jambes, et une protection relativement saine des pieds doivent être interrogés conjointement.
Si aucun antécédent familial, le lipœdème n'est-il pas possible ?
Non. L'absence d'antécédents familiaux n'exclut pas le lipœdème. Cela peut être dû à plusieurs raisons. D'une part, les membres de la famille peuvent ne pas avoir reçu de diagnostic. D'autre part, les symptômes peuvent être très légers chez certains membres de la famille. Troisièmement, la prédisposition génétique peut ne pas se manifester de la même manière chez tous les membres d'une même famille, au même âge, dans la même zone géographique, et avec la même gravité. Ce phénomène est décrit par le terme médical « variabilité d'expression » ; c'est-à-dire qu'une même prédisposition peut se manifester différemment chez différentes personnes.
Un autre concept est celui de la pénétrance. La pénétrance décrit la probabilité qu'une prédisposition génétique se manifeste réellement sous forme de symptômes. En d'autres termes, on peut dire : il peut y avoir une prédisposition dans la famille, mais tout le monde ne vit pas le même tableau. C'est pourquoi les antécédents familiaux constituent un indice important ; cependant, ils ne doivent pas être considérés comme le seul critère de diagnostic ou d'exclusion. La véritable image est façonnée par des éléments tels que la douleur, la symétrie, l'inadéquation, la facilité à se contusions, la protection des mains et des pieds, et la réponse à la perte de poids, qui composent les symptômes du lipœdème.
Que disent les recherches génétiques actuelles ?
Le point le plus important concernant la génétique du lipœdème est le suivant : les études soutiennent la prédisposition familiale, mais jusqu'à présent, il n'existe pas de test génétique simple applicable cliniquement à tout le monde. undefined ont étudié une cohorte de lipœdème de 200 personnes bien caractérisée au Royaume-Uni et ont réalisé une analyse d'association à l'échelle du génome sur 130 personnes. L'étude a mis en évidence certaines régions génétiques à proximité de LHFPL6 ; cependant, les auteurs ont souligné que ces résultats doivent être répétés dans différentes populations.
undefined ont publié une étude de grande envergure examinant des échantillons d'ADN de 31 personnes issues de neuf familles de lipœdème. Dans cette étude, aucun gène commun n'a été découvert pour expliquer toutes les familles ; au lieu de cela, différents variants candidats et voies biologiques, telles que l'attachement de microfibrilles, l'activité de récepteurs de la vasopressine, et l'attachement de "patched", ont été mises en avant. Ce résultat indique au patient : l'effet génétique dans le lipœdème peut être réel, mais ce n'est probablement pas aussi simple qu'un seul déclencheur.
Pourquoi le gène AKR1C1 fait-il autant parler de lui ?
AKR1C1 fait référence à un gène impliqué dans le métabolisme des hormones stéroïdiennes. Parmi ces hormones stéroïdiennes, on trouve des hormones importantes pour le cycle de vie féminin, telles que l'œstrogène et la progestérone. undefined ont identifié une variante remarquable dans le gène AKR1C1 dans une famille présentant un lipœdème primaire sans syndrome associé. Cette étude a ouvert une voie très précieuse, car elle a montré qu'un lien biologique peut être établi entre le lipœdème, le métabolisme hormonal et le comportement du tissu adipeux.
Cependant, il est nécessaire de bien formuler les attentes. La présence d'AKR1C1 ne signifie pas qu'il existe le même trouble génétique chez tous les patients atteints de lipœdème. Ce gène n'est pas utilisé aujourd'hui comme un test de diagnostic routinier. Une expression plus précise serait celle-ci : AKR1C1 est l'un des candidats importants qui montrent pourquoi il est nécessaire d'étudier le métabolisme hormonal et la biologie du tissu adipeux dans le lipœdème. Pour cette raison, le lipœdème et les hormones font partie du même sujet pour comprendre pourquoi le lipœdème peut devenir plus visible à des moments comme la puberté, la grossesse et la ménopause.
Pourquoi cela se manifeste-t-il surtout chez les femmes ?
Le fait que le lipœdème soit plus apparent chez les femmes suggère que la prédisposition génétique ne fonctionne pas indépendamment des hormones. La maladie est souvent perceptible autour de la puberté, de la grossesse, de la période post-partum ou de la ménopause. Pendant ces périodes, des changements se produisent simultanément dans le tissu adipeux, la perméabilité vasculaire, le tissu conjonctif, l'équilibre des fluides et le métabolisme énergétique. Chez une personne ayant une prédisposition génétique, ces changements peuvent rendre les symptômes du lipœdème plus visibles.
Cela ne signifie pas que « les hormones provoquent le lipœdème à elles seules ». On peut plutôt considérer qu'il s'agit de la manifestation d'une prédisposition existante durant certaines périodes. Pendant la grossesse, la situation est encore plus sensible ; car l'équilibre fluidique-vasculaire de la mère, les variations de poids et la gestion de la douleur doivent aussi tenir compte de la physiologie du bébé. C'est pourquoi le lipœdème et la grossesse soulignent pourquoi l'avis d'un obstétricien devrait être au centre du processus.
La prédisposition génétique rend-elle l'alimentation et l'exercice efficaces ?
Oui, mais ici, il faut correctement formuler les attentes. L'alimentation, l'exercice, la compression ou le drainage lymphatique manuel ne modifient pas les gènes. Néanmoins, ils peuvent avoir un impact sur la douleur, la sensation de lourdeur, les fluctuations de la glycémie, le rythme intestinal, le sommeil, la force musculaire et la qualité de vie. La prédisposition génétique ne doit pas transmettre au patient le message « je ne peux rien faire ». Au contraire, une sensibilisation précoce permet de planifier un bon suivi.
La réponse à la perte de poids d'un patient atteint de lipœdème peut être différente de celle d'une obésité classique. Si le haut du corps s'affine, cela ne signifie pas que les jambes prennent plus de temps à se raffermir. Si cette distinction n'est pas comprise, le patient peut se blâmer pendant des années. La différence entre le lipœdème et l'obésité est essentielle pour réduire ce sentiment de culpabilité erroné ; car le tissu de lipœdème porteur de prédisposition génétique ne suit pas les mêmes mécanismes qu'une prise de poids générale.
Comment le tissu conjonctif, l'hypermobilité et la structure familiale sont-ils liés ?
Dans l'étude de undefined, il est intéressant de noter que des catégories biologiques suggérant le tissu conjonctif, telles que l'attachement de microfibrilles, apparaissent en évidence. Les microfibrilles sont de petites mais importantes pièces des structures élastiques et de soutien du tissu conjonctif. Chez certains patients atteints de lipœdème, des signes de laxité articulaire, de facilité à se blesser, de sensibilité des tissus, de sensation d'élasticité de la peau ou de douleurs généralisées similaires à la fibromyalgie peuvent être observés. Ces signes ne sont pas présents chez chaque patient ; cependant, s'il y a des antécédents familiaux d'« articulations flexibles », de blessures fréquentes ou de problèmes de tissu conjonctif, il est utile de les noter.
Cependant, cette relation n’a pas encore été clairement établie en termes de cause à effet. Il demeure indispensable de ne pas considérer le lipœdème uniquement comme une question de stockage des graisses. Le tissu adipeux, la circonscription vasculaire, le tissu conjonctif, les terminaisons nerveuses et les signaux inflammatoires travaillent ensemble. undefined également souligne que le lipœdème devrait être examiné comme une maladie multifactorielle à l’intersection de la prédisposition génétique, des effets hormonaux, des modifications vasculaires et de la biologie du tissu adipeux.
Quelles précautions pour les filles dans une famille où il y a un lipœdème ?
Lorsqu'il y a un lipœdème dans la famille, un suivi attentif du corps des filles au cours de la période de puberté est crucial. L’objectif ici n'est pas d’inquiéter l’enfant en raison de son poids, de l’apparence de ses jambes ou de ses mensurations. Au contraire, il s’agit d’observer calmement des signes tels que la douleur, une tendance à se contusions, une sensibilité des jambes au toucher, une douleur disproportionnée après le sport, la protection des pieds, et l'apparition de différences de plus en plus évidentes dans la partie inférieure du corps.
Chaque changement corporel à l’adolescence n'est pas un lipœdème. À cette période, la croissance, les hormones, le développement musculaire, la répartition des graisses et la sensibilité psychologique s'entrelacent. S'il y a des antécédents familiaux, il est bénéfique de parler tôt avec un médecin pour que l'enfant grandisse avec des informations correctes sans se culpabiliser. Le auto-test pour le lipœdème ne devrait pas être considéré comme un outil de diagnostic, mais plutôt comme un pas vers une sensibilisation pour revoir régulièrement les signes et se préparer mieux pour la consultation médicale.
Faut-il passer un test génétique ?
À l'heure actuelle, il n'existe pas de test génétique de routine recommandé pour les patients suspectés de lipœdème qui poserait un diagnostic et déterminerait directement la méthode de traitement. Les recherches génétiques sont très précieuses ; cependant, le diagnostic du lipœdème en clinique est toujours établi par l'interrogatoire, l'examen physique, le modèle symptomatique et le diagnostic différentiel. En cas de besoin, des évaluations vasculaires, des évaluations lymphatiques, des tests métaboliques ou des dépistages de maladies concomitantes peuvent être effectués.
Le test génétique peut être envisagé dans le cadre d'un protocole de recherche, en cas de suspicion de syndromes rares, d'antécédents familiaux très spécifiques, ou si un spécialiste en génétique le juge opportun. Ce que le patient devrait surtout faire dans la pratique, c’est raconter régulièrement son histoire familiale : qui avait une structure similaire des jambes, y avait-il des douleurs, y avait-il des ecchymoses, des manifestations après la grossesse ou la ménopause, y a-t-il eu des confusions avec des diagnostics de varices-lymphœdème-obésité ?
La ménopause et les antécédents familiaux peuvent-ils changer le tableau ensemble ?
Oui, chez certains patients, la période de ménopause peut être une période où la prédisposition familiale est ressentie de manière plus marquée. Les changements dans les niveaux d'œstrogène, les troubles du sommeil, les bouffées de chaleur, la diminution de la masse musculaire, l'augmentation du tour de taille et les modifications de la sensibilité à l'insuline peuvent rendre les plaintes liées au lipœdème plus complexes. Si une histoire similaire de « mes jambes sont devenues plus lourdes après la ménopause » est présente dans la famille, cette information est également précieuse.
Cependant, cela ne devrait pas être interprété comme « la ménopause provoque le lipœdème ». La ménopause peut être une période où la prédisposition existante et la sensibilité des tissus deviennent plus visibles. Le lipœdème et la ménopause traitent ainsi de la manière dont le changement hormonal, la douleur, la sensation d'œdème, la gestion du poids et les régimes de sommeil doivent être envisagés dans un même cadre.
Comment devriez-vous prendre note des antécédents familiaux dans la pratique ?
Préparer une brève note familiale avant de se rendre à la consultation médicale est généralement très utile. Vous pouvez écrire s'il y a eu des ressemblances corporelles, des douleurs, des antécédents d'ecchymoses, des diagnostics de varices, des diagnostics de lymphœdème, une sensibilité au toucher dans les jambes, des manifestations après la grossesse ou une aggravation après la ménopause chez les femmes de la famille, y compris la mère, la sœur, la tante, la grand-tante et la grand-mère, et si cela est possible, du côté paternel. S'il y a aussi une accumulation anormale de graisse dans la partie inférieure du corps, un traitement hormonal, des maladies du foie ou des problèmes hormonaux évidents chez des membres masculins de la famille, ces informations peuvent également être notées.
Ce document n'est pas destiné à poser un diagnostic, mais à aider le médecin à mieux comprendre la situation. La réponse en une phrase à la question du patient, « pourquoi cela m'est-il arrivé ? », est souvent insuffisante. La prédisposition génétique n'est pas une accusation contre la personne, mais plutôt une information qui rend le processus plus compréhensible.
En résumé, comment devrions-nous penser ?
La prédisposition génétique au lipœdème est une forte possibilité ; cependant, il n'est pas correct aujourd'hui de dire qu'il existe un gène unique, un test unique ou une seule explication. Si des antécédents familiaux sont présents, cette information doit être prise au sérieux ; sinon, la probabilité de lipœdème ne doit pas être automatiquement exclue. La structure génétique fonctionne en relation avec les périodes hormonales, le tissu conjonctif, le système vasculaire-lymphatique, l'inflammation, l'état métabolique et le mode de vie. La conclusion pratique pour le patient est la suivante : ne cachez pas votre histoire familiale, suivez régulièrement vos symptômes, ne vous blâmez pas et demandez une évaluation holistique avec un médecin qui connaît le lipœdème dans le processus de diagnostic.
