Bei Lipödem ist eine genetische Veranlagung eine starke Möglichkeit; jedoch gibt es bis heute kein „Lipödem-Gen“, das das Lipödem allein erklärt und bei jedem zu einer Diagnose führt. Wenn es in der Familie eine ähnliche Bein- und Armbauweise gibt, sowie Schmerzen, leichte Blutergüsse und trotz Diät keine Abnahme im Unterkörper, dann ist diese Information in der Diagnosesitzung wertvoll. Dennoch ist eine familiäre Vorgeschichte kein Schicksal; das Fehlen einer familiären Vorgeschichte schließt Lipödem nicht aus. Der korrekte Ansatz ist, die genetische Veranlagung zusammen mit Hormonen, Bindegewebe, venolymphatischen Strukturen, Entzündungen und Lebensstil zu betrachten.
Ist Lipödem genetisch oder entsteht es später?
Patienten stellen diese Frage oft mit dem Anliegen: „Meine Mutter hatte es auch, bei mir hat es begonnen; wird meine Tochter auch davon betroffen sein?“ Die Antwort ist nicht einfach mit einem Wort zu geben. Die familiäre Häufung von Lipödem fällt seit langem auf. Child et al. (2010) diskutierten, dass Lipödem möglicherweise eine erbliche Komponente hat, insbesondere bei Frauen, und erörterten die Möglichkeiten einer autosomal dominanten oder X-verknüpften Vererbung durch die Bewertung von Familienbäumen. Autosomal dominante Vererbung bedeutet, dass die genetische Veranlagung zur Krankheit von einem Elternteil stammen kann; jedoch erklärt dieses Modell nicht jede Familie im Fall von Lipödem.
Neuere Studien haben das Bild etwas klarer gemacht: Lipödem ist wahrscheinlich keine einfache Erkrankung mit einem einzelnen Gen, das bei jedem Patienten gleich funktioniert; vielmehr ist es ein komplexer Zustand, der sich aus genetischer Anfälligkeit, hormonellen Veränderungen, Eigenschaften des Bindegewebes und venolymphatischen Reaktionen auf Gewebeebene ergibt. Daher betrachtet die Ursache des Lipödems nicht nur als „eine Ursache“, sondern als ein Bild, in dem mehrere biologische Linien zusammentreffen.
Was bedeutet es, wenn Lipödem in der Familie vorkommt?
Die Familiengeschichte gehört zu den wertvollsten Informationen, die der Patient in der Diagnosesitzung bereitstellt. Insbesondere Sätze wie „Die Beine meiner Mutter sahen auch so aus wie meine“, „Meine Tante klagte immer über Blutergüsse“, „Meine Schwester nimmt auch ab, aber ihre Beine bleiben dick“ sind wichtig. Diese Sätze allein sind keine Diagnose; sie leiten den Arzt jedoch dazu, vorsichtiger auf Lipödem zu achten.
Es reicht hier nicht aus, nur nach den diagnostizierten Familienmitgliedern zu fragen. Denn in früheren Generationen wurde Lipödem oft als „strukturelles Bein“, „Cellulite“, „Krampfadern“, „Gewichtsproblem“ oder „Körpertyp von der Mutter“ beschrieben. Daher sollten auch Einzelheiten wie unverhältnismäßige Unterkörperverteilung, Schmerzen, leichte Blutergüsse, Empfindlichkeit beim Berühren der Beine und der Schutz der Füße mit abgeklärt werden, auch wenn die Diagnose in der Familie nicht bekannt ist.
Kann Lipödem auch ohne familiäre Vorgeschichte auftreten?
Nein. Das Fehlen einer familiären Vorgeschichte schließt Lipödem nicht aus. Es gibt mehrere Gründe dafür. Erstens könnten die betroffenen Familienmitglieder nie diagnostiziert worden sein. Zweitens könnten die Symptome bei einigen Familienmitgliedern sehr mild gewesen sein. Drittens könnte die genetische Veranlagung in derselben Familie bei allen nicht im gleichen Alter, im selben Bereich und mit derselben Schwere auftreten. In der Medizin wird dies als variabler Ausdruck bezeichnet; das heißt, dass dieselbe Anfälligkeit bei verschiedenen Personen unterschiedlich aussehen kann.
Ein weiteres Konzept ist die Penetranz. Penetranz beschreibt die Wahrscheinlichkeit, dass eine genetische Anfälligkeit tatsächlich zu Symptomen führt. Im Alltagsgebrauch des Patienten könnte man sagen: Es könnte eine familiäre Anfälligkeit bestehen, aber nicht jeder muss die gleichen Symptome erleben. Deshalb ist die Familiengeschichte ein wichtiger Hinweis; jedoch ist sie kein alleiniges Kriterium für die Diagnose oder den Ausschluss. Der eigentliche Rahmen wird durch Symptome wie Schmerzen, Symmetrie, Unverhältnismäßigkeit, leichte Blutergüsse, Schutz der Hände und Füße und die Reaktion auf Gewichtsverlust bestimmt, und Symptome des Lipödems bilden das eigentliche Bild.
Was sagen die aktuellen genetischen Forschungen?
Der wichtigste Punkt in der Genetik des Lipödems ist: Die Forschungen unterstützen die familiäre Anfälligkeit, jedoch gibt es bislang keinen einfachen Gentest, der klinisch für jeden anwendbar ist. Grigoriadis et al. (2022) untersuchten eine gut definierte Lipödem-Kohorte von 200 Personen aus dem Vereinigten Königreich und führten eine genomanalytische Assoziationsstudie an 130 Personen durch. In der Studie fielen einige genetische Regionen in der Nähe von LHFPL6 auf; jedoch betonten die Autoren, dass diese Ergebnisse in verschiedenen Populationen reproduziert werden müssen.
Morgan et al. (2024) publizierten eine umfangreiche familienbasierte Studie, in der sie DNA-Proben von 31 Personen aus neun Lipödem-Familien untersuchten. In dieser Studie wurde kein gemeinsames krankheitsverursachendes Gen gefunden, das alle Familien erklärt; stattdessen traten in verschiedenen Familien unterschiedliche Kandidate Varianten auf, die biologische Wege wie Mikrofibrilbindung, Vasopressinrezeptoraktivität und Patchedbindung betrafen. Dieses Ergebnis vermittelt dem Patienten Folgendes: Der genetische Einfluss bei Lipödem ist wirklich vorhanden, aber wahrscheinlich nicht so einfach wie mit einem einzigen Knopf zu erklären.
Warum wird das AKR1C1-Gen so viel besprochen?
AKR1C1 beschreibt ein Gen, das eine Rolle im Metabolismus von Steroidhormonen spielt. Unter den Steroidhormonen befinden sich wichtige Hormone wie Östrogen und Progesteron, die im Leben einer Frau bedeutend sind. Michelini et al. (2020) definierten eine bemerkenswerte Variante des AKR1C1-Gens in einer Familie mit nicht syndromalen primären Lipödem. Diese Studie hat eine sehr wertvolle Tür geöffnet, da sie zeigt, dass eine biologische Verbindung zwischen Lipödem, Hormonmetabolismus und adipösem Verhalten hergestellt werden kann.
Es ist jedoch wichtig, hier die Erwartungen richtig zu setzen. Das Vorhandensein von AKR1C1 bedeutet nicht, dass jeder Lipödem-Patient den gleichen Gendefekt hat. Dieses Gen wird derzeit nicht wie ein routinemäßiger Diagnosetest verwendet. Die korrekte Aussage lautet: AKR1C1 ist einer der wichtigen Kandidaten, die zeigen, warum der Hormonmetabolismus und die Biologie des Fettgewebes beim Lipödem untersucht werden müssen. Daher ist der Zusammenhang zwischen Lipödem und Hormonen ein Teil der gleichen Linie, um zu verstehen, warum Lipödem in Phasen wie Pubertät, Schwangerschaft und Menopause sichtbarer werden kann.
Warum tritt es insbesondere bei Frauen auf?
Die evidente Präsenz von Lipödem bei Frauen deutet darauf hin, dass die genetische Veranlagung nicht unabhängig von Hormonen wirkt. Die Krankheit wird häufig um die Pubertät, während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder bei der Menopause wahrgenommen. In diesen Phasen verändern sich gleichzeitig das Fettgewebe, die Gefäßpermeabilität, das Bindegewebe, das Flüssigkeitsgleichgewicht und der Energiestoffwechsel. Bei einer Person mit genetischer Anfälligkeit können diese Veränderungen die Symptome des Lipödems sichtbarer machen.
Dies bedeutet jedoch nicht, dass „Hormone Lipödem allein verursachen“. Vielmehr kann es als das Auftreten einer bestehenden Veranlagung zu bestimmten Zeitpunkten betrachtet werden. Während der Schwangerschaft ist das Thema noch empfindlicher; denn das Flüssigkeitsgleichgewicht, die Gewichtszunahme und die Schmerzbewältigung der Mutter sowie die Physiologie des Kindes müssen berücksichtigt werden. Daher wird im Titel Lipödem und Schwangerschaft betont, warum die Meinung eines Frauenarztes im Mittelpunkt des Prozesses stehen sollte.
Hilft Ernährung und Bewegung bei genetischer Veranlagung?
Ja, aber hier sollten die Erwartungen richtig gesetzt werden. Ernährung, Bewegung, Kompression oder manuelle Lymphdrainage verändern keine Gene. Dennoch können sie Einfluss auf Schmerzen, Schweregefühl, Blutzucker-Schwankungen, Darmregulation, Schlaf, Muskelkraft und Lebensqualität haben. Die genetische Veranlagung sollte dem Patienten nicht die Botschaft „ich kann nichts tun“ vermitteln. Im Gegenteil, frühzeitige Sensibilisierung bietet Vorteile für einen guten Folgeplan.
Die Reaktion eines Lipödem-Patienten auf Gewichtsverlust kann sich von der typischen Adipositas unterscheiden. Wenn der Oberkörper abnimmt, können die Beine widerstandsfähiger bleiben, was nicht bedeutet, dass der Patient willenlos ist. Diese Unterscheidung, wenn sie nicht verstanden wird, kann dazu führen, dass der Patient sich jahrelang selbst beschuldigt. Der Unterschied zwischen Lipödem und Adipositas ist wichtig, um genau dieses falsche Schuldgefühl zu verringern; denn das Lipödemgewebe mit genetischer Veranlagung funktioniert nicht auf dieselbe Weise wie allgemeine Gewichtszunahme.
Wie hängt das Bindegewebe, die Hypermobilität und die Familienstruktur zusammen?
In der Studie von Morgan et al. (2024) fällt auf, dass biologische Kategorien, die an Bindegewebe denken lassen, wie Mikrofibrilbindung, hervortreten. Mikrofibrillen sind kleine, aber wichtige Bestandteile der elastischen und stützenden Strukturen des Bindegewebes. Bei einigen Lipödem-Patienten können Geläufigkeit der Gelenke, leichte Verstauchungen, Empfindlichkeit des Gewebes, Elastizität der Haut oder fibromyalgieähnliche allgemeine Schmerzbeschreibungen vorkommen. Diese Befunde sind nicht bei jedem Patienten vorhanden; jedoch ist es vorteilhaft, wenn in der Familie „flexible Gelenke“, häufige Verstauchungen oder Bindegewebsprobleme vorkommen.
Diese Beziehung hat jedoch noch keine endgültige Ursache-Wirkung-Linie. Dennoch wäre es unvollständig, Lipödem nur als Fettansammlung zu betrachten. Fettgewebe, umgebende Gefäße, Bindegewebe, Nervenenden und entzündliche Signale arbeiten zusammen. Cifarelli (2025) betont auch, dass Lipödem als eine multifaktorielle Erkrankung betrachtet werden sollte, die an der Schnittstelle von genetischer Anfälligkeit, hormonellen Einflüssen, vaskulären Veränderungen und der Biologie des adipösen Gewebes untersucht werden muss.
Worauf sollten Mädchen in Familien mit Lipödem achten?
Wenn es in der Familie Lipödem gibt, sollte bei Mädchen im Teenageralter die Körperverfolgung sensibel vorgenommen werden. Ziel ist es hierbei, das Kind nicht durch Gewicht, das Aussehen der Beine oder Körpermaße zu beunruhigen. Im Gegenteil, die Symptome wie Schmerzen, leichte Blutergüsse, Empfindlichkeit beim Berühren der Beine, unverhältnismäßige Schmerzen nach dem Sport, der Schutz der Füße und die zunehmend hervortretenden Unterschiede im Unterkörper sollten ruhig beachtet werden.
Nicht jede körperliche Veränderung in der Pubertät ist Lipödem. In dieser Zeit sind Wachstum, Hormone, Muskelentwicklung, Fettverteilung und psychologische Empfindlichkeit eng miteinander verbunden. Wenn eine familiäre Vorgeschichte vorhanden ist, ist es wichtig, frühzeitig mit einem Arzt zu sprechen, damit das Kind die richtigen Informationen erhält, ohne sich selbst zu beschuldigen. Der Lipödem-Selbsttest sollte nicht als ein Diagnosewerkzeug betrachtet werden, sondern als ein Schritt zur Bewusstseinsbildung, der dabei hilft, die Symptome regelmäßig zu überprüfen und besser auf die Arztbesprechung vorbereitet zu werden.
Muss man einen genetischen Test durchführen lassen?
Zurzeit gibt es keinen genetischen Test, der routinemäßig für Patienten mit Verdacht auf Lipödem empfohlen wird, der die Diagnose stellt und das Ergebnis direkt die Behandlung bestimmt. Genetische Forschungen sind sehr wertvoll; jedoch wird die Diagnose von Lipödem in der Klinik nach wie vor auf der Basis der Anamnese, der körperlichen Untersuchung, des Symptommusters und der differentialdiagnostischen Beurteilung gestellt. Gegebenenfalls werden Gefäß- oder lymphatische Beurteilungen, metabolische Tests oder Screenings auf Begleiterkrankungen durchgeführt.
Ein genetischer Test kann nur in den Fällen in Betracht gezogen werden, in denen ein Forschungsprotokoll, Verdacht auf seltene Syndrome, eine sehr spezielle Familiengeschichte oder die Einschätzung eines Genetikers vorliegt. Das, was der Patient in der Praxis mehr tun sollte, ist, die eigene Familiengeschichte regelmäßig zu erzählen: Bei wem gab es eine ähnliche Beinstruktur, gab es Schmerzen, traten Blutergüsse auf, gab es eine deutliche Verschlechterung nach Schwangerschaft oder Menopause, und gab es Verwirrungen mit Diagnosen wie Krampfadern, Lymphödem oder Adipositas?
Können Menopause und Familiengeschichte das Bild verändern?
Ja, bei einigen Patienten kann die Menopause ein Zeitraum sein, in dem die familiäre Neigung deutlicher spürbar wird. Veränderungen im Östrogenspiegel, Schlafstörungen, Hitzewallungen, Abnahme der Muskelmasse, Zunahme des Bauches und Veränderungen in der Insulinempfindlichkeit können die Beschwerden bei Lipödem komplizierter machen. Wenn es in der Familie eine ähnliche Geschichte gibt, wie „Nach der Menopause wurden meine Beine noch schwerer“, dann ist diese Information ebenfalls wertvoll.
Das sollte jedoch nicht als „Menopause verursacht Lipödem“ interpretiert werden. Menopause kann eine Phase sein, in der die bestehende Neigung und die Empfindlichkeit des Gewebes sichtbarer wird. Lipödem und Menopause behandelt in diesem Punkt die hormonelle Veränderung, Schmerzen, Ödempersistenz, Gewichtsmanagement und Schlafregulation im gleichen Kontext.
Wie sollten Sie die Familiengeschichte in der Praxis notieren?
Es ist oft sehr hilfreich, vor dem Arztbesuch eine kurze Notiz zur Familie vorzubereiten. Sie können notieren, ob es bei der Mutter, Schwestern, Tanten, Großmüttern und wenn möglich auch bei weiblichen Verwandten väterlicherseits ähnliche Körperformen, Schmerzen, leichte Blutergüsse, Diagnosen von Krampfadern, Diagnosen von Lymphödemen, Empfindlichkeit beim Berühren der Beine, eine Verschlechterung nach Schwangerschaft oder eine Zunahme nach Menopause gab. Wenn es bei männlichen Verwandten auch außergewöhnliche Fettansammlungen im Unterkörper, Hormonbehandlungen, Lebererkrankungen oder signifikante hormonelle Probleme gibt, kann auch diese Information notiert werden.
Diese Notiz dient nicht zur Diagnosestellung, sondern soll dem Arzt helfen, die Situation besser zu verstehen. Eine einzeilige Antwort auf die Frage des Patienten „Warum ist es bei mir passiert?“ reicht oft nicht aus. Die genetische Veranlagung ist nicht ein Grund zur Schuldzuweisung, sondern eine Information, die den Prozess verständlicher macht.
Zusammenfassend, wie sollten wir denken?
Die genetische Veranlagung ist eine starke Möglichkeit bei Lipödem; jedoch ist es für heute nicht korrekt, von einem Gen, einem Test oder einer einzigen Ursache zu sprechen. Wenn eine Familiengeschichte vorliegt, sollte diese Information ernst genommen werden; andernfalls sollte die Möglichkeit eines Lipödems nicht automatisch ausgeschlossen werden. Die genetische Struktur arbeitet zusammen mit hormonellen Phasen, Bindegewebe, venolymphatischem System, Entzündungen, metabolischen Zuständen und Lebensstil. Praktische Konsequenzen für den Patienten sind folgende: Bewahren Sie Ihre Familiengeschichte auf, verfolgen Sie Ihre Symptome regelmäßig, machen Sie sich nicht selbst Vorwürfe und fordern Sie eine ganzheitliche Beurteilung von einem Arzt, der sich mit Lipödem auskennt.
