Генетичната предразположеност при липедемът е силна вероятност; обаче в момента няма "ген на липедем", който да обяснява само по себе си липедема, наблюдаван при всеки и поставящ диагноза. Ако в семейството има подобна структура на краката-раменете на майка, сестра, леля, баба или дядо, болка, лесно синини и необяснима тънкост на долната част на тялото, независимо от диетата, тази информация е ценна по време на диагнозата. Обаче, наличието на семеен исторически случай не е съдба; липсата на такъв случай не изключва диагноза на липедем. Най-точният подход е да се мисли за генетичната предразположеност заедно с хормоните, съединителната тъкан, съдово-лимфната структура, възпалението и начина на живот.
Липедемът генетичен ли е или се развива по-късно?
Пациентите често задават този въпрос с притеснението: "И на майка ми е имало, и при мен започна; ще има ли и дъщеря ми?" Отговорът не е толкова прост, че да бъде формулиран с една дума. Семейното хомогенизиране на липедем привлича вниманието от дълго време. undefined обсъдиха, оценявайки семейните родословия, как липедемът може да има наследствен аспект, особено при жените, с възможност за автозомно доминиращо или X-свързано наследяване. Автозомното доминиращо наследство означава, че генетичната причина за предразположението към заболяването може да произлиза от един родител; обаче този модел не обяснява всяко семейство с липедем.
Изследванията в последните години поизясниха картината: липедемът вероятно не е заболяване, причинено от един ген и не действа идентично при всеки пациент; по-скоро е сложен проблем, произтичащ от комбинацията на генетична предразположеност, хормонални периоди, особености на съединителната тъкан и тъканни съдово-лимфни отговори. Поради това липедемът причинява следва да се разглежда не като просто "една причина", а като картина, в която се пресичат няколко биологични линии.
Какво означава наличието на липедем в семейството?
Семейната история е една от най-ценните информации, които пациентът предоставя по време на диагнозата. По-специално изрази като "Краката на майка ми бяха също като моите", "Леля ми винаги се оплакваше от синини", "Сестра ми също така отслабва, но долната част на тялото й остава трудно оформена" са важни. Тези изрази сами по себе си не поставят диагноза, но насочват лекаря да проучва по-внимателно за липедем.
Тук не е достатъчно само да се запитат диагностицираните членове на семейството. Защото в старите поколения липедемът често е бил описван като "структурни крака", "целулит", "разширени вени", "проблеми с теглото" или "тип тяло, наследен от майка". Поради това, дори и името на диагнозата в семейството да не е известно, аспектите като неравномерност на долната част на тялото, болка, лесни синини, чувствителност при допир на краката и относителна защита на стъпалата трябва да се разгледат заедно.
Ако няма семейна история, липедемът не може ли да съществува?
Не. Липсата на семейна история не изключва възможността за липедем. Има няколко причини за това. Първо, членовете на семейството може никога да не са получили диагноза. Второ, симптомите при някои членове на семейството могат да са останали много леки. Трето, генетичната предразположеност може да не се прояви у всички членове на семейството на една и съща възраст, в една и съща област и с еднаква интензивност. Това явление се нарича вариабилност в медицината; тоест една и съща предразположеност може да се прояви по различен начин при различни хора.
Друго понятие е проницаемост. Проницаемостта описва вероятността генетичната предразположеност да бъде действително изразена с симптоми. С казаното на дневен ред на пациента: може да има предразположеност в семейството, но не всеки може да има една и съща картина. Заради това семейната история е важен индикатор; обаче, тя сама по себе си не е критерий за диагноза или изключение. Основният контекст се изгражда от симптоми като болка, симетрия, неравномерност, лесни синини, защита на ръцете и краката и реакция на загуба на тегло симптомите на липедем.
Какво говорят съвременните генетични изследвания?
Най-важната точка в генетиката на липедем е, че изследванията подкрепят семейната предразположеност, но все още не предлагат прост генетичен тест, приложим за всички в клиниката. undefined изучаваха добре обособена група от 200 пациенти с липедем от Обединеното кралство и проведоха геномно асоциативно проучване при 130 от тях. В изследването, близо до LHFPL6, бяха открити важни генетични области; обаче авторите подчертават, че тези находки трябва да бъдат повторени в различни популации.
undefined публикуваха широко проучване на база на семейството, в което изследваха ДНК проби от 31 пациенти от девет семейства с липедем. В това проучване не е намерен един единствен общ ген на заболяването, описващ всички семейства; вместо това в различни семейства се появяват различни кандидат варианти и биологични пътища, като свързване на микрофибри, активност на вазопресин клиентите и свързване на патч. Този резултат говори на пациента: генетичният ефект при липедем може и да е реален, но вероятно не е достатъчно просто обясним с един единствен механизъм.
Защо точно генът AKR1C1 е толкова обсъждан?
AKR1C1 изразява ген, играещ роля в метаболизма на стероидни хормони. Между стероидните хормони, естроген и прогестерон са важни хормони в жизнения цикъл на жената. undefined описаха забележителен вариант в AKR1C1 ген при семейство, обременено от не-синдромален първичен липедем. Това проучване открива много ценна врата; защото показва, че между липедем, метаболизма на хормоните и поведението на мастната тъкан може да бъде установена биологична връзка.
Но очакванията трябва да бъдат правилно настроени. Наличието на AKR1C1 не означава, че всеки пациент с липедем има същата генна аномалия. Този ген не се използва в настоящия момент като рутинен диагностичен тест. По-правилната формулировка е следната: AKR1C1 е един от важните кандидати, които показват защо трябва да се изследва метаболизмът на хормоните и биологията на мастната тъкан в липедем. Поради това липедемът и хормоните е част от една и съща тема, която помага да се разбере защо липедемът става по-видим в периоди като пубертет, бременност и менопауза.
Защо се наблюдава особено при жени?
Ясно проявление на липедем при жени предполага, че генетичната предразположеност не работи независим от хормоните. Заболяването обикновено се наблюдава около периодите на пубертет, бременност, след раждане или менопауза. В тези периоди мастната тъкан, съдова пропускливост, съединителна тъкан, воден баланс и енергийния метаболизъм се променят едновременно. При лице с генетична предразположеност тези промени могат да направят симптомите на липедем по-видими.
Това не означава, че "хормоните сами правят липедем". По-скоро, може да се разглежда като изразяване на съществуваща предразположеност в определени периоди. През периода на бременността въпросът е дори още по-чувствителен; защото освен баланса на капилярите и течностите на майката, трябва да се вземат предвид и физиологията на бебето заедно с промените в теглото и управлението на болката. Поради това липедемът и бременността подчертава защо мнението на специалистите по акушерство трябва да бъде в центъра на процеса.
Ако има генетична предразположеност, полезно ли е храненето и упражненията?
Да, но тук е важно да поставите правилно очакванията. Храненето, упражненията, компресията или мануален лимфен дренаж не променят гените. Въпреки това, те могат да окажат влияние върху болката, чувството за тежест, колебанията в кръвната захар, реда в червата, съня, мускулната сила и качеството на живота. Генетичната предразположеност не трябва да дава на пациента съобщение "не мога да направя нищо". Напротив, ранното осъзнаване осигурява предимство за добър план за проследяване.
Отговорът на загуба на тегло от пациент с липедем може да е различен от класическото затлъстяване. Докато горната част на тялото отслабва, издръжливостта на краката не означава, че пациентът е без врата. Ако това различие не бъде осъзнато, пациентът може да се чувства виновен в продължение на години. разликата между липедем и затлъстяване е важна именно за намаляване на това погрешно чувство на вина; тъй като в тъканите с липедем, генетична предразположеност и общо увеличение на теглото не са един и същи механизъм.
Каква е връзката между съединителната тъкан, хипермобилността и семейната структура?
Забелезително е, че в проучването на undefined се подчертават биологични категории, напомнящи за съединителната тъкан, като свързване на микрофибри. Микрофибрите са малки, но важни части от еластичните и поддържащите структури на съединителната тъкан. При някои пациенти с липедем могат да се наблюдават признаци на коляно облекчаване, лесно връщане, чувствителност на тъканите, усещане за еластичност на кожата или болки, подобни на фибромиалгия. Тези находки не са присъщи за всеки пациент; обаче е полезно да се запишат, ако в семейството има "гъвкави стави", чести завъртания или проблеми със съединителната тъкан.
Тази връзка все още не е установила ясна причина и следствие. Обаче, разглеждането на липедема само като натрупване на мазнини е недостатъчно. Мастната тъкан, околните съдове, съединителната тъкан, нервния завършек и възпалителните сигнали работят заедно. undefined подчертава, че липедемът трябва да бъде изследван като многопараметрично заболяване, на което влияят генетична предразположеност, хормонални ефекти, съдови промени и биология на мастната тъкан.
На какво трябва да се обърне внимание при момичета в семейството?
Ако в семейството има липедем, наблюдението на телесното състояние при момичета в пубертета трябва да бъде деликатно. Целта тук не е да се притеснява детето за теглото, вида на краката или измерванията на тялото. Напротив, целта е да се наблюдават тихо признаци на болка, лесни синини, чувствителност при допир на краката, неравномерни болки след спорт, защита на стъпалата и постепенно все по-ясно изразяване на долната част на тялото.
Не всяка промяна в тялото по време на пубертета е липедем. През този период растежът, хормоните, развитието на мускулите, разпределението на мазнините и психологическата чувствителност са взаимносвързани. Ако семейството има история, ранното обсъждане с лекаря ще помогне на детето да израсне с точна информация без самовинения. самонаблюдение на липедем не трябва да се разглежда като инструмент за диагностика, а по-скоро като стъпка за повишаване на осведомеността и подготовка за по-добра среща с лекаря.
Трябва ли да се провеждат генетични тестове?
В момента няма рутинен генетичен тест, който да се предлага на пациенти с подозрение за липедем, брандиран с диагноза и който директно определя лечението. Генетичните изследвания са много ценни; обаче диагнозата на липедем в клиничната практика все още се основава на история, физическо изследване, модел на симптоми и диференциална диагноза. При необходимост може да се извърши оценка на съдовете, лимфна оценка, метаболитни тестове или скрининг на съпътстващи заболявания.
Генетичен тест може да бъде предложен само в ситуации на изследователски протоколи, подозрения за редки синдроми, много специфични семейни истории или когато генетичен специалист сметне, че е уместно. Освен това, пациента по-скоро трябва да може да представи редовно историята на семейството: при кого имаше подобни крака, имало ли е болка, конфликти от синини, наблюдаваше ли се изразяване след бременност или менопауза, имало ли объркване с диагнози на разширени вени, лимфедем или затлъстяване?
Може ли менопаузата и семеен анамнез да променят таблицата?
Да, при някои пациенти менопаузата може да бъде период, в който предразположението от семейството е усещано по-ясно. Промяната на нивата на естроген, нарушаване на съня, горещи вълни, намаление на мускулната маса, увеличаване на обиколката на корема и промени в чувствителността към инсулин могат да усложнят оплакванията от липедем. Ако в семейството има подобна история "след менопаузата, краката ми станаха още по-тежки", тази информация също е ценна.
Но това не трябва да се тълкува като "менопаузата причинява липедем". Менопаузата може да е период, в който съществуващата предразположеност и чувствителността на тъканите стават по-видими. липедемът и менопаузата разглежда хормоналните промени, болката, чувството на оток, управлението на теглото и съня в един и същ контекст.
Как трябва да записвате семейната история в практиката?
Подготовката на кратка бележка за семейството преди посещението при лекаря често е много полезна. Можете да запишете дали жени роднини от страна на майка, сестра, леля, баба и по възможност и от страна на баща имат подобна форма на тялото, имало ли е болка, имало ли е синини, наблюдавали ли се значителни промени след бременност или менопауза, и имало ли объркване с диагнози за разширени вени, лимфедем или затлъстяване. Ако при мъжки роднини също има необичайната натрупване на мазнини в долната част на тялото, хормонално лечение или заболявания на черния дроб или значителни хормонални проблеми, тази информация също може да бъде записана.
Тази бележка не е предназначена за поставяне на диагноза, а има за цел да помогне на лекаря да разбере по-добре ситуацията. Често краткият отговор на въпроса "защо стана при мен?" не е достатъчен. Генетичната предразположеност е информация, която не обвинява личността, а прави процеса по-разбираем.
Как можем да мислим в резюме?
Генетичната предразположеност при липедем е силна вероятност; обаче днес единственото описание на ген, тест или причина не е вярно. Ако има семейна история, тази информация трябва да се вземе на сериозно; а ако няма, възможността за липедем не трябва автоматично да се изключва. Генетичната структура работи заедно с хормоналните периоди, съединителната тъкан, съдово-лимфната система, възпалението, метаболитното състояние и начина на живот. Практичният извод, който пациентът може да извлече, е: не крийте семейството си, проследявайте редовно симптомите си, не се обвинявайте и поискайте цялостна оценка от лекар, който разбира от липедем.
