La predisposición genética en el lipedema es una posibilidad fuerte; sin embargo, hasta hoy no existe un “gen del lipedema” que explique el lipedema por sí solo y que se observe en todas las personas. Si hay una estructura similar de piernas y brazos en la familia, así como dolor, fácil aparición de moretones y, a pesar de la dieta, la parte inferior del cuerpo no se adelgaza, esta información es valiosa en la entrevista diagnóstica. Sin embargo, tener antecedentes familiares no es un destino; la ausencia de antecedentes familiares tampoco excluye el lipedema. El enfoque más correcto es considerar la predisposición genética junto con hormonas, características del tejido conectivo, estructura vascular-linfática, inflamación y estilo de vida.
¿Es genética o se desarrolla posteriormente el lipedema?
Los pacientes a menudo hacen esta pregunta con la preocupación de “Yo también lo tengo porque mi mamá lo tenía; ¿también le pasará a mi hija?”. La respuesta no es tan simple como para ser dada en una sola palabra. La agregación familiar en el lipedema ha llamado la atención durante mucho tiempo. Child et al. (2010) discutieron la posibilidad de que el lipedema tenga un componente hereditario, analizando árboles genealógicos, señalando la posibilidad de herencia autosómica dominante o ligada al X, especialmente en mujeres. La herencia autosómica dominante significa que la predisposición genética a la enfermedad puede proceder de un solo progenitor; sin embargo, este modelo no explica todas las familias con lipedema.
Los trabajos de los últimos años han clarificado un poco más la situación: el lipedema probablemente no es una enfermedad de un solo gen que aparece de la misma manera en cada paciente; es más bien un fenómeno complejo que surge de una combinación de predisposición genética, ciclos hormonales, características del tejido conectivo y respuestas vasculares-linfáticas a nivel tisular. Por eso, las causas del lipedema deberían ser abordadas como un cuadro donde se cruzan varias líneas biológicas en lugar de buscar “una causa” solamente.
¿Qué significa tener lipedema en la familia?
Los antecedentes familiares son una de las informaciones más valiosas proporcionadas por el paciente en la entrevista diagnóstica. Especialmente, frases como “Las piernas de mi madre se parecían a las mías”, “Mi tía siempre se quejaba de moretones”, “Mi hermana también se adelgaza, pero le cuesta en las piernas” son importantes. Estas frases por sí solas no son suficientes para un diagnóstico; sin embargo, guían al médico a observar con más atención el lipedema.
Aquí no basta con preguntar solo sobre los miembros de la familia que han sido diagnosticados. En generaciones anteriores, el lipedema a menudo pudo haber sido descrito como “piernas estructurales”, “celulitis”, “varices”, “problemas de peso” o “tipo corporal que se hereda de la madre”. Por ello, incluso si no se conoce el nombre del diagnóstico en la familia, deben investigarse detalles como la desproporción en la parte inferior del cuerpo, el dolor, la fácil aparición de moretones, sensibilidad al tacto en las piernas y la relativa protección de los pies.
¿Si no hay antecedentes familiares, no hay lipedema?
No. La ausencia de antecedentes familiares no excluye el lipedema. Hay varias razones para ello. Primero, los miembros de la familia pueden no haber sido diagnosticados nunca. Segundo, los síntomas pueden haber sido muy leves en algunos miembros de la familia. Tercero, la predisposición genética puede no aparecer a la misma edad, en la misma área o con la misma gravedad en todos los miembros de la familia. Esta situación se llama expresión variable en medicina; es decir, la misma predisposición puede manifestarse de diferentes formas en diferentes personas.
Otro concepto es la penetrancia. La penetrancia describe la probabilidad de que una predisposición genética se convierta realmente en síntomas. Para decirlo en el lenguaje cotidiano del paciente: puede haber predisposición en la familia, pero no todos pueden experimentar el mismo cuadro. Por esto, los antecedentes familiares son una pista importante; sin embargo, no son un criterio de diagnóstico o exclusión por sí solos. El marco real está constituido por los síntomas del lipedema, tales como dolor, simetría, desproporción, fácil aparición de moretones, protección de manos y pies y respuesta a la pérdida de peso.
¿Qué dicen los estudios genéticos actuales?
Lo más importante en la genética del lipedema es lo siguiente: los estudios apoyan la predisposición familiar, pero aún no han presentado una prueba genética simple que se pueda aplicar a todos en clínica. Grigoriadis et al. (2022) examinaron una cohorte de lipedema bien definida de 200 personas en el Reino Unido y realizaron un análisis de asociación de todo el genoma en 130 de ellas. En el estudio, se identificaron algunas áreas genéticas cerca de LHFPL6; sin embargo, los autores enfatizaron que estos hallazgos deben repetirse en diferentes poblaciones.
Por otro lado, Morgan et al. (2024) publicaron un estudio basado en una gran familia que examina las muestras de ADN de 31 personas de nueve familias de lipedema. En este estudio, no se encontró un solo gen común que explicara a todas las familias; en cambio, se destacan diferentes variantes candidatas en diferentes familias, así como vías biológicas como la unión de microfibrillas, la actividad del receptor de vasopresina y la unión con patched. Este resultado le dice al paciente: el efecto genético en el lipedema podría ser real, pero probablemente no es tan simple como para ser explicado con un solo interruptor.
¿Por qué se habla tanto del gen AKR1C1?
AKR1C1 se refiere a un gen que juega un papel en el metabolismo de las hormonas esteroides. Entre las hormonas esteroides se encuentran hormonas significativas en la vida femenina como el estrógeno y la progesterona. Michelini et al. (2020) describieron una variante notable en el gen AKR1C1 en una familia con lipedema primario no sindrómico. Este estudio ha abierto una vía muy valiosa, ya que sugiere que podría establecerse una conexión biológica entre el lipedema, el metabolismo hormonal y el comportamiento del tejido adiposo.
Sin embargo, es necesario tener expectativas adecuadas aquí. La presencia de AKR1C1 no significa que todos los pacientes con lipedema tengan la misma anomalía genética. Este gen no se utiliza hoy en día como una prueba de diagnóstico rutinaria. La afirmación más precisa sería: AKR1C1 es uno de los candidatos importantes que indica por qué se debe investigar el metabolismo hormonal y la biología del tejido adiposo en el lipedema. Por ello, el lipedema y las hormonas son parte del mismo tema del título genético para entender por qué se vuelve más visible en períodos como la pubertad, el embarazo y la menopausia.
¿Por qué se presenta más en mujeres?
Que el lipedema sea más evidente en mujeres sugiere que la predisposición genética no trabaja independientemente de las hormonas. La enfermedad a menudo se hace notable en torno a la pubertad, el embarazo, el período postparto o la menopausia. En estos períodos, el tejido adiposo, la permeabilidad vascular, el tejido conectivo, el equilibrio de líquidos y el metabolismo energético cambian simultáneamente. En una persona con predisposición genética, estos cambios pueden hacer que los síntomas del lipedema sean más visibles.
Esto no significa que “las hormonas causen el lipedema por sí solas”. Más bien, puede considerarse como la manifestación de una predisposición existente en momentos específicos. Durante el embarazo, el tema es aún más sensible; porque se deben vigilar tanto el equilibrio de líquidos y vasos de la madre, como los cambios de peso y el manejo del dolor, así como la fisiología del bebé. Por eso, en el título lipedema y el embarazo se enfatiza por qué la opinión de un experto en ginecología debería ser el centro del proceso.
¿La nutrición y el ejercicio son efectivos si hay predisposición genética?
Sí, pero aquí es importante establecer las expectativas correctamente. La nutrición, el ejercicio, la compresión o el drenaje linfático manual no cambian los genes. Sin embargo, pueden tener un efecto en el dolor, la sensación de pesadez, las fluctuaciones de azúcar en la sangre, el ritmo intestinal, el sueño, la fuerza muscular y la calidad de vida. La predisposición genética no debe enviar el mensaje de “no puedo hacer nada” al paciente. Por el contrario, la conciencia temprana facilita un buen plan de seguimiento.
La respuesta de un paciente con lipedema a la pérdida de peso puede ser diferente a la de la obesidad clásica. La resistencia de las piernas al adelgazar no significa que el paciente no tenga voluntad. Si no se entiende este matiz, el paciente puede culparse durante años. La diferencia entre lipedema y obesidad es particularmente importante para reducir este sentimiento erróneo de culpa, ya que el tejido lipedémico con predisposición genética no es el mismo mecanismo que el aumento de peso general.
¿Cómo se relacionan el tejido conectivo, la hipermovilidad y la estructura familiar?
Es notable que en el estudio de Morgan et al. (2024) se destaquen categorías biológicas que sugieren tejido conectivo, como la unión de microfibrillas. Las microfibrillas son pequeñas pero importantes partes de las estructuras elásticas y de soporte del tejido conectivo. En algunos pacientes con lipedema, se pueden observar descripciones como laxitud articular, fácil torcedura, sensibilidad en los tejidos, sensación de elasticidad en la piel o dolor generalizado similar a la fibromialgia. No todos los pacientes presentan estos hallazgos; sin embargo, es beneficioso notarlos si en la familia existen “articulaciones flexibles”, torceduras frecuentes o problemas de tejido conectivo.
Esta relación aún no ha sido claramente establecida en términos de causa y efecto. No obstante, sería insuficiente ver el lipedema solo como un almacenamiento de grasa. El tejido adiposo, el entorno vascular, el tejido conectivo, las terminaciones nerviosas y las señales inflamatorias trabajan conjuntamente. Cifarelli (2025) también enfatiza que el lipedema debe ser estudiado como una enfermedad multifactorial donde convergen la predisposición genética, los efectos hormonales, los cambios vasculares y la biología del tejido adiposo.
¿Qué deben observar las niñas en la familia?
Si hay lipedema en la familia, se debe realizar un seguimiento cuidadoso del cuerpo en las niñas durante la adolescencia. El objetivo aquí no es preocupar a la niña sobre el peso, la apariencia de las piernas o las medidas del cuerpo. Por el contrario, es observar de manera tranquila los síntomas como dolor, fácil aparición de moretones, sensibilidad al tacto en las piernas, dolor desproporcionado después de hacer ejercicio, protección de los pies y una creciente diferencia en la parte inferior del cuerpo.
No todos los cambios corporales durante la adolescencia son lipedema. En este período, el crecimiento, las hormonas, el desarrollo muscular, la distribución de grasa y la sensibilidad psicológica están interconectados. Si existe una historia familiar, hablar con el médico en etapa temprana permite que la niña crezca con la información correcta y sin autoinculparse. El autoexamen del lipedema no debe considerarse como una herramienta de diagnóstico, sino como un paso de concienciación que ayuda a revisar regularmente los síntomas y acudir mejor preparado a la consulta del médico.
¿Es necesario realizar pruebas genéticas?
Hoy en día no hay una prueba genética recomendada rutinariamente que diagnostique o determine directamente el tratamiento en un paciente sospechoso de lipedema. Las investigaciones genéticas son muy valiosas; sin embargo, el diagnóstico de lipedema en clínica aún se basa en la historia, el examen físico, la presentación de síntomas y el diagnóstico diferencial. En casos necesarios, se pueden realizar evaluaciones vasculares, evaluaciones linfáticas, pruebas metabólicas o cribados de enfermedades concomitantes.
Las pruebas genéticas pueden ser propuestas solo en casos de protocolo de investigación, sospecha de síndromes raros, historias familiares muy específicas o en situaciones que considere un especialista en genética. Lo que el paciente debe hacer más en la práctica es relatar su historia familiar de manera ordenada: ¿quiénes tenían una estructura similar en las piernas, había dolor, se producían moretones, se notó una acentuación tras el embarazo o la menopausia, se confundió con diagnósticos de varices-linfedema-obesidad?
¿Puede la menopausia y los antecedentes familiares cambiar el cuadro?
Sí, para algunos pacientes, el período de menopausia puede ser un momento en el que la predisposición hereditaria se siente más claramente. Los cambios en los niveles de estrógeno, la alteración del sueño, los sofocos, la disminución de la masa muscular, el aumento de la circunferencia abdominal y cambios en la sensibilidad a la insulina pueden complicar las quejas de lipedema. Si hay una historia similar de “me pesaron más en las piernas tras la menopausia” en la familia, esta información también es valiosa.
Sin embargo, esto no debe interpretarse como “la menopausia causa lipedema”. La menopausia puede ser un período en el que la predisposición existente y la sensibilidad del tejido se hacen más visibles. El lipedema y la menopausia considera el cambio hormonal, el dolor, la sensación de edema, el manejo del peso y el ciclo del sueño en el mismo contexto.
¿Cómo debería registrar sus antecedentes familiares en la práctica?
Preparar una breve nota sobre la familia antes de la consulta médica suele ser muy útil. Puede anotar si hay formas corporales similares, dolor, aparición de moretones, diagnóstico de varices, diagnóstico de linfedema, sensibilidad al tacto en las piernas, acentuación postparto o aumento después de la menopausia entre las mujeres familiares, incluyendo madre, hermana, tía, abuela y, si es posible, también en la familia del padre. Si hay también en los varones antecedentes de acumulación inusual de grasa en la parte inferior del cuerpo, tratamiento hormonal, enfermedades hepáticas o problemas hormonales significativos, esta información también puede ser anotada.
Esta nota no es para el diagnóstico, sino para que el médico pueda entender mejor el cuadro. La respuesta a la pregunta del paciente “¿por qué a mí?” a menudo no puede ser respondida en una sola frase. La predisposición genética es una información que no culpa a la persona, sino que hace que el proceso sea más comprensible.
En resumen, ¿cómo debemos pensar?
La predisposición genética en el lipedema es una posibilidad fuerte; sin embargo, hoy no es correcto afirmar que hay un solo gen, una sola prueba o una única causa que lo explique. Si hay antecedentes familiares, esta información debe tomarse en serio; de lo contrario, la posibilidad de lipedema no debe ser automáticamente excluida. La genética trabaja junto con los períodos hormonales, el tejido conectivo, el sistema vascular-linfático, la inflamación, el estado metabólico y el estilo de vida. La conclusión práctica que puede sacar el paciente es la siguiente: no oculte su historia familiar, realice un seguimiento regular de sus síntomas, no se culpe a sí mismo y pida una evaluación integral a un médico que conozca el lipedema durante el proceso de diagnóstico.
